Home » Scienza » Bambino farfalla: ecco qual’è la malattia che molti ignorano

Bambino farfalla: ecco qual’è la malattia che molti ignorano

E’ di questi giorni la notizia che Jonathan Pitre, il bambino farfalla più famoso al mondo, è morto all’età di 17 anni. La storia di Jonathan era stata raccontata dal quotidiano Ottawa Citizens nel 2014 e aveva posto l’attenzione su una malattia sconosciuta ai più. Il nome scientifico è Epidermolisi Bollosa, una patologia che colpisce 500.000 persone al mondo. Il termine “butterfly children” con cui vengono definiti coloro che sono affetti da questa patologia, deriva dall’accostamento, in quanto a delicatezza, tra la loro pelle e le ali di una farfalla. Vediamo di scoprire qualcosa di più su questa patologia.

Epidermolisi Bollosa: cos’è

L’ Epidermolisi Bollosa è una malattia genetica che rende la pelle molto fragile. Nello specifico è una disfunzione delle proteine della pelle che si occupano della adesione cellulare, come ad esempio collagene e cheratina. Chi soffre di questa malattia, al minimo trauma o sfregamento anche di lieve intensità rischia la formazione di vesciche sulla pelle e lo scollamento della cute e delle mucose.

Si manifesta nella sua fase iniziale in diversi modi. Possono comparire piccole vesciche sula pelle, che a volte assomigliano a grandi bolle. Tra i sintomi più comuni si manifestano anche bruciore alla bocca, disfagia (ovvero difficoltà a deglutire), ulcere cutanee, unghie con righe verticali. L’epidemoliosi di solito colpisce maggiormente gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Si tratta di una patologia fortemente invalidante perchè interessa mani e piedi.

Come si trasmette

L’Epidermolisi Bollosa è una malattia ereditaria. Può essere dominante, ovvero viene trasmesso da un genitore che ne è affetto, o ereditario recessivo. In questo caso entrambi i genitori sono i portatori di un gene associato all’Epidermolisi Bollosa. Non è una malattia contagiosa.  Ad oggi non esistono terapie risolutive. In Italia, però, una cura rivoluzionaria, ha permesso di salvare la vita ad un bambino farfalla.

Bambino farfalla: il caso italiano

Una speranza per combattere l’epidermolisi bollosa arriva dall’Italia e riguarda un bambino siriano di nove anni che vive in Germania. Il piccolo aveva perso l’80% della pelle, era in fin di vita e i medici gli avevano indotto il coma farmacologico per rendere sopportabili i dolori dovuti alla perdita della cute e alle infezioni.Nel 2015 fu trasferito al Centro ustioni dell’Ospedale tedesco di Bochum, dove arrivò la richiesta di trapianto  a settembre di quell’anno. Grazie alla ricerca italiana, al piccolo fu trapiantata una pelle “nuova”, coltivata in laboratorio e corretta dal difetto genetico. Si è tratta intervento salvavita di  terapia genica con cellule staminali epidermiche geneticamente corrette. Anche se l’operazione è stata eseguito a Bochum, la pelle rigenerata arrivava dall’Italia e in particolare dal Centro di Medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia, diretto da Michele De Luca. L’intervento è riuscito ed è stato descritto in uno studio pubblicato sulla rivista Nature.

Le cellule erano state prelevate da un’area del corpo del bambino nella quale non comparivano le vesciche tipiche della malattia. A quel punto sono state modificate trasferendo al loro interno la forma non mutata del gene Lamb3, la cui alterazione scatena l’epidermolisi bollosa. Le celllule sono state coltivate in modo da ottenere lembi di pelle di dimensioni comprese fra 50 e 150 centimetri quadrati, poi trapiantati nel bambino. Per poter effettuare il trasferimento è stato utilizzato un virus reso inoffensivo. Il bambino, a tre anni dal trapianto, risulta perfettamente guarito. Nessun altra piaga è comparsa sulla sua pelle.

Questa terapia segna, dunque, una svolta in campo scientifico per quel che riguarda la cura dei bambini farfalla. Le cellule staminali potrebbero essere la risposta per aiutare altri giovani che, come Jonathan Pitre, sognavano di sconfiggere la malattia.

Autore: Redazione
Tags

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *